單項選擇題關于先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查，哪項是錯誤的（）
A.經皮采新生兒足后跟血，滴于特制的濾紙片上送檢
B.生后3天采血
C.篩查測定血T3和T4
D.篩查測定血TSH
E.陽性結果需再抽靜脈血測定T3和T4、TSH進一步證實
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1.單項選擇題篩查新生兒先天性甲狀腺功能減低癥最常用的方法是（）
A.干血滴紙片測定TSH
B.血清T4、TSH測定
C.TRH刺激試驗
D.骨齡測定
E.放射性核素檢查
2.單項選擇題下列疾病哪項不屬常染色體隱性遺傳（）
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病
C.肝豆狀核變性
D.黏多糖病
E.Turner綜合征
3.單項選擇題9個月患兒，生后6個月起進食后經常嘔吐，皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗陽性。最可能的診斷為（）
A.苯丙酮尿癥
B.呆小病
C.癲癇
D.先天愚型
E.組氨酸血癥
最新試題
肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）
題型：單項選擇題
黏多糖病是（）
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14歲患兒，因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。體檢：肝臟右肋下3．5cm、質地中，脾臟肋下未及，神經系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學異常。該患兒應首選哪項檢查確診（）
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