兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.10)

來源：考試資料網(wǎng)

1 標(biāo)準(zhǔn)型Down綜合征的核型是（）

2 患兒女，4歲。矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。X線骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）

3 先天愚型的核型主要為（）

4 先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）

5 糖原累積癥的主要受累組織是（）