A.新生兒期即開始治療
B.使用的雄激素種類
C.染色體核型
D.是否加用人生長(zhǎng)激素
E.青春期開始治療
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A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫
A.頸蹼、后發(fā)際低
B.身材矮小
C.主動(dòng)脈縮窄
D.大部分智力落后
E.乳頭間距寬、原發(fā)性閉經(jīng)
A.本征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病例中最常見的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E.活嬰中發(fā)生率約1/600~800
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
A.母孕期前3個(gè)月有感冒病史的發(fā)病率高
B.孕期有放射線接觸史的發(fā)病率高
C.母親懷孕的年齡越大,該病的發(fā)病率越高
D.父母酗酒
E.父母系近親結(jié)婚
最新試題
肝豆?fàn)詈俗冃詾槌H旧w隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
黏多糖病
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍(lán)蛋白()。
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N()遺傳的()代謝缺陷病。