A.智能低下+驚厥
B.智能低下+多發(fā)畸形
C.生后毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺
D.智能低下+毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺+尿臭味
E.驚厥+多發(fā)畸形
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A.生物喋呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21
D.47,XX(或XY),+21
E.46,XX(或XXY),-13,+t(13q21q)
A.原因不明的先天性疾病
B.最常見(jiàn)的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.小兒染色體病中的常見(jiàn)者
A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
C.四氫生物喋呤生成不足
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型
最新試題
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
12歲女孩,學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無(wú)第二性征,未有過(guò)月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍(lán)蛋白()。
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風(fēng)耳()