單項選擇題關(guān)于肝豆狀核變性的診斷依據(jù)是（）
A.角膜K-F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg／g（肝干重）
D.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍蛋白降低
E.24h尿排銅>300μg／24h
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1.多項選擇題21-三體綜合征按核型分析可分為（）
A.標準型
B.易位型
C.混合型
D.嵌合體型
E.三倍體型
2.名詞解釋低苯丙氨酸飲食
5.單項選擇題7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）
A.肝豆狀核變性
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
6.判斷題部分先天愚型患兒智能可基本正常。
7.判斷題糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
8.判斷題苯丙酮尿癥的主要治療方法不應以藥物為主。
9.單項選擇題具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
10.多項選擇題21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）
A.抽取羊水細胞進行染色體檢查
B.測母血甲胎蛋白
C.分離母血中胎兒血細胞進行染色體檢查
D.X線檢查
E.超聲波檢查
最新試題
肝豆狀核變性是一種（）遺傳的（）代謝缺陷病。
題型：填空題
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。
題型：判斷題
Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。
題型：填空題
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）
題型：多項選擇題
肝豆狀核變性的神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復驚厥發(fā)作。
題型：判斷題
黏多糖病
題型：名詞解釋
低苯丙氨酸飲食
題型：名詞解釋
7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
題型：單項選擇題
治療糖原累積病的目的在于（）。
題型：填空題