A.0.06~0.12mmol(1~2mg/dl)
B.0.06~0.24mmol(1~4mg/dl)
C.0.12~0.24mmol/L(2~4mg/dl)
D.0.12~0.48mmol/L(2~8mg/dl)
E.0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)
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A.幼兒期以后
B.學(xué)齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終身控制
A.囟門遲閉,出牙延遲,智力發(fā)育正常
B.骨齡落后,具有特殊面容
C.頭大,四肢短小,智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩,具有特殊面容和皮紋特點(diǎn)
E.智力落后,皮膚毛發(fā)色素減少,尿有鼠臭味
A.染色體畸變
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氫生物嘌呤生成不足
E.甲狀腺發(fā)育異常
A.糖原合成代謝障礙病
B.體內(nèi)糖原貯積過多病
C.糖原分解代謝障礙病
D.體內(nèi)糖原貯積量過少病
E.先天性糖代謝酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病
A.苯丙氨酸羥化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.氨基己糖酶
E.半乳糖-1-酸尿苷轉(zhuǎn)移酶
最新試題
關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時(shí)間,哪項(xiàng)是正確的()
21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為()
心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是()
肝豆?fàn)詈俗冃耘R床特點(diǎn)中下列哪項(xiàng)是不恰當(dāng)?shù)模ǎ?/p>
目前國內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是()
肝臟和腎臟為主要受累組織的是()
肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征()
戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是()
有診斷意義的檢查()
標(biāo)準(zhǔn)型Down綜合征的核型是()