A.幼兒期以后
B.學(xué)齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終身控制
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A.囟門遲閉,出牙延遲,智力發(fā)育正常
B.骨齡落后,具有特殊面容
C.頭大,四肢短小,智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩,具有特殊面容和皮紋特點(diǎn)
E.智力落后,皮膚毛發(fā)色素減少,尿有鼠臭味
A.染色體畸變
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氫生物嘌呤生成不足
E.甲狀腺發(fā)育異常
A.糖原合成代謝障礙病
B.體內(nèi)糖原貯積過多病
C.糖原分解代謝障礙病
D.體內(nèi)糖原貯積量過少病
E.先天性糖代謝酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病
A.苯丙氨酸羥化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.氨基己糖酶
E.半乳糖-1-酸尿苷轉(zhuǎn)移酶
A.肢體畸形
B.手和(或)足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.極低出生體重
最新試題
苯丙酮尿癥屬()
肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是()
目前國(guó)內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是()
先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查()
肝豆?fàn)詈俗冃耘R床特點(diǎn)中下列哪項(xiàng)是不恰當(dāng)?shù)模ǎ?/p>
心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是()
14歲患兒,因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診。體檢:肝臟右肋下3.5cm、質(zhì)地中,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診()
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者,成年后是否有生育能力取決于以下哪項(xiàng)()
關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時(shí)間,哪項(xiàng)是正確的()
標(biāo)準(zhǔn)型Down綜合征的核型是()