單項(xiàng)選擇題豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t為()
A.減少銅的攝入和增加銅的排出
B.應(yīng)用青霉胺
C.限制吃食含銅高的食物
D.應(yīng)用鋅劑
E.肝移植
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1.單項(xiàng)選擇題豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為()
A.肝腫大、驚厥
B.肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
C.CT特征性改變
D.肝腫大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀
2.單項(xiàng)選擇題黏多糖病酶活性測(cè)定的樣本為()
A.肝細(xì)胞
B.骨骼
C.尿液
D.腦脊液
E.血細(xì)胞、血清或成纖維細(xì)胞
3.單項(xiàng)選擇題黏多糖病的分型依據(jù)為()
A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
E.基因型+臨床表現(xiàn)
4.單項(xiàng)選擇題糖原累積癥最常見者為()
A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型
5.單項(xiàng)選擇題目前對(duì)呆小病的篩選檢查,常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定()
A.TSH,T3
B.TSH,T4
C.131I
D.AKP
E.血清膽固醇
最新試題
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:?jiǎn)柎痤}
典型苯丙酮尿癥是由于()代謝途徑中缺乏()所致,患兒尿中排出大量()等異常代謝產(chǎn)物。
題型:填空題
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
題型:判斷題
21-三體綜合征按核型分析可分為()
題型:多項(xiàng)選擇題
黏多糖病
題型:名詞解釋
糖原累積病共有12型,最多見為()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病變?yōu)橹?,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受損為主。
題型:填空題
具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
題型:?jiǎn)柎痤}
7個(gè)月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色?,F(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題