單項選擇題豆狀核變性的臨床特征為()

A.肝腫大、驚厥
B.肝細胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
C.CT特征性改變
D.肝腫大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀


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1.單項選擇題黏多糖病酶活性測定的樣本為()

A.肝細胞
B.骨骼
C.尿液
D.腦脊液
E.血細胞、血清或成纖維細胞

2.單項選擇題黏多糖病的分型依據(jù)為()

A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
E.基因型+臨床表現(xiàn)

3.單項選擇題糖原累積癥最常見者為()

A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型

4.單項選擇題目前對呆小病的篩選檢查,常以新生兒臍血常規(guī)測定()

A.TSH,T3
B.TSH,T4
C.131I
D.AKP
E.血清膽固醇

5.單項選擇題散發(fā)性呆小病的臨床特點,哪項不正確()

A.智力低下
B.身材矮小,四肢短粗,軀干相對較長
C.生理功能低下
D.性腺及第二性征發(fā)育落后
E.骨齡正常