A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
B.染色體核型為:45,XO/46,XX
C.染色體核型為:45,XO
D.染色體核型為:48,XXXY
E.染色體核型為:46,Xdel(Xp)
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A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
B.染色體核型為:45,XO/46,XX
C.染色體核型為:45,XO
D.染色體核型為:48,XXXY
E.染色體核型為:46,Xdel(Xp)
A.21-三體綜合征標準型
B.21-三體綜合征D、G易位型
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征嵌合型
E.其他類型染色體病
A.21-三體綜合征標準型
B.21-三體綜合征D、G易位型
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征嵌合型
E.其他類型染色體病
A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.核型45,XO
D.核型46,XX(XY),+21
E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.核型45,XO
D.核型46,XX(XY),+21
E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
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苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風耳()
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。
肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()
Down綜合征按照核型特征分為()、()、()。
苯丙酮尿癥患兒的飲食應為(),從()開始。
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。