A.核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.核型45，XO
D.核型46，XX（XY），+21
E.核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21
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C.核型45，XO
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E.核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21
A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
A.血17-羥孕酮
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E.血苯丙氨酸
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最新試題
12歲女孩，學習成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？
7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色。現(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
21-三體綜合征的產前診斷可選下列方法（）
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側通貫手（）
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍蛋白（）。
具有下列面容：眼距寬，眼外側上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
糖原累積病共有12型，最多見為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。
具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風耳（）
糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。