單項選擇題新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查（）
A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
1.單項選擇題先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查（）
A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
2.單項選擇題先天性。腎上腺皮質(zhì)增生癥的新生兒篩查是檢查（）
A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
3.單項選擇題苯丙酮尿癥最可能出現(xiàn)（）
A.毛發(fā)干燥，稀疏，皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小，體重正常
D.手掌atd角<58度
E.腦電圖異常
4.單項選擇題21-三體綜合征最可能出現(xiàn)（）
A.毛發(fā)干燥，稀疏，皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小，體重正常
D.手掌atd角<58度
E.腦電圖異常
5.單項選擇題男，11歲，肝大、肢體震顫、步態(tài)不穩(wěn)6個月，口齒不清，動作僵硬。肝肋下4cm，質(zhì)硬，裂隙燈下可見角膜邊緣有棕黃色環(huán)。進一步檢查明確診斷（）
A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.血清銅藍蛋白
E.肌電圖
最新試題
糖原累積病共有12型，最多見為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。
題型：填空題
男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）
題型：單項選擇題
2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）
題型：單項選擇題
糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。
題型：判斷題
平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）
題型：多項選擇題
肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？
題型：問答題
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應以藥物為主。
題型：判斷題
Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。
題型：填空題
苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題