單項(xiàng)選擇題最常見的21-三體綜合征的核型分析是（）

A.嵌合體型
B.D／G易位型
C.G／G易位型
D.標(biāo)準(zhǔn)型
E.白血病


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1.單項(xiàng)選擇題Klinefeher綜合征最常見的核型是（）

A.47.XXY
B.47.XYY
C.46，XX／47，XY
D.46，XY／47，XYY
E.46，XY／417，XXY

2.單項(xiàng)選擇題目前確診粘多糖病的依據(jù)是（）

A.PCR分析
B.尿液粘多糖檢測
C.特異性的酶活性測定
D.DNA分析
E.骨骼X線檢查

3.單項(xiàng)選擇題造成苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）

A.磷酸化酶缺陷
B.酪氨酸缺乏
C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏

4.單項(xiàng)選擇題若母親為21／21易位攜帶者，則下一代患21-三體綜合征的風(fēng)險是（）

A.0％
B.25％
C.50％
D.75％
E.100％

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒最初出現(xiàn)癥狀的時間通常在（）

A.生后1～3個月
B.生后3～6個月
C.生后6～9個月
D.生后9～12個月
E.生后1～3歲