A.線粒體
B.溶酶體
C.細(xì)胞核
D.高爾基體
E.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)
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A.智力低下
B.尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性
C.血中苯丙氨酸明顯升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味
A.血T3、T4red、TSH
B.染色體檢查
C.尿三氧化鐵試驗(yàn)
D.腦電圖
E.腕部攝X線片
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病Ⅰ型
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.黏多糖?、裥?br />
E.黏多糖?、蛐?/p>
A.生后4個(gè)月左右才發(fā)現(xiàn)智力低下
B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓
C.頭發(fā)褐黃色,尿有霉臭氣味
D.特殊面容,四肢粗短
E.皮膚白皙,易出現(xiàn)濕疹樣皮疹
A.幼兒期以后
B.學(xué)齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終生控制
最新試題
根據(jù)以上信息,為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括()。
肝豆?fàn)詈俗冃缘哪X部病變主要在()。
不是常染色體隱性遺傳的疾病是()。
患兒,12歲,突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診,查體:肝臟右肋下4.5cm,質(zhì)地中等,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常,血生化提示:肝臟酶學(xué)異常,該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診()。
產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是()。
苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機(jī)制是()。
青春前期的Turner綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是()。
標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的染色體畸變來源是()。
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括()。
確診Tumer綜合征的檢查方法是()。