單項選擇題產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是（）。

A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.抽取羊水進行染色體檢查
D.母血甲胎蛋白測定
E.抽取羊水進行DNA檢查


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2.單項選擇題青春前期的Turner綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是（）。

A.身材矮小
B.先天性畸形
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫

3.單項選擇題標準型21－三體綜合征的染色體畸變來源是（）。

A.染色體缺失
B.染色體斷裂
C.生殖細胞染色體的在減數(shù)分裂時染色體不分離
D.染色體發(fā)生易變
E.染色體發(fā)生倒位

4.單項選擇題黏多糖病缺陷的酶位于（）。

A.線粒體
B.溶酶體
C.細胞核
D.高爾基體
E.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)

5.單項選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為（）。

A.智力低下
B.尿三氧化鐵試驗陽性
C.血中苯丙氨酸明顯升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味