單項(xiàng)選擇題女孩,3個(gè)月,以哭鬧后青紫就診。查:精神呆板,眼距寬,雙眼外側(cè)上斜,四肢短,肌張力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ級(jí)收縮期雜音,胸透心臟無(wú)擴(kuò)大,腹軟,肝脾不大。入院初診為()。

A.先天性心臟病
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常


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1.單項(xiàng)選擇題青春前期的Turner綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是()。

A.身材矮小
B.先天性畸形
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫

2.單項(xiàng)選擇題標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的染色體畸變來(lái)源是()。

A.染色體缺失
B.染色體斷裂
C.生殖細(xì)胞染色體的在減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離
D.染色體發(fā)生易變
E.染色體發(fā)生倒位

3.單項(xiàng)選擇題黏多糖病缺陷的酶位于()。

A.線粒體
B.溶酶體
C.細(xì)胞核
D.高爾基體
E.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為()。

A.智力低下
B.尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性
C.血中苯丙氨酸明顯升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味

最新試題

兒科遺傳性疾病一般分類為()。

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

以下哪項(xiàng)不是苯丙酮尿癥的臨床特點(diǎn)()。

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機(jī)制是()。

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,12歲,突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診,查體:肝臟右肋下4.5cm,質(zhì)地中等,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常,血生化提示:肝臟酶學(xué)異常,該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診()。

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

我國(guó)頒布的《母嬰保健法》規(guī)定在新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是()。

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

若患兒通過上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥,作出的長(zhǎng)期喂養(yǎng)指導(dǎo)包括()。

題型:多項(xiàng)選擇題

若實(shí)驗(yàn)室檢查提示:pH7.2,PCO223mmHg,PO255mmHg,BE-16mmol/L,血鉀3.5mmol/L,血鈉129mmol/L,氯95mmol/L,血糖3.3mmol/L,Hb95/L,WBC9.5×109/L,N45%。需緊急做的處理包括()。

題型:多項(xiàng)選擇題

肝糖原累積病保持血糖正常的最合理方法為()。

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咂鸩≥^早者的損害器官是()。

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是()。

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題