A.生后4個月左右才發(fā)現(xiàn)智力低下
B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓
C.頭發(fā)褐黃色,尿有霉臭氣味
D.特殊面容,四肢粗短
E.皮膚白皙,易出現(xiàn)濕疹樣皮疹
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A.幼兒期以后
B.學(xué)齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終生控制
A.生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.繼發(fā)性甲狀腺素不足
E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細(xì)胞的損害
A.21-三體綜合征,苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥,苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥,21-三體綜合征
D.先天性甲狀腺功能減低癥,半乳糖血癥
E.21-三體綜合征,半乳糖血癥
A.大腦皮質(zhì)
B.基底神經(jīng)節(jié)
C.小腦半球
D.丘腦黑質(zhì)
E.腦干網(wǎng)狀系統(tǒng)
A.染色體病、常染色體顯性遺傳病、多基因遺傳病
B.常染色體隱性遺傳病、伴性X連鎖顯性遺傳病、多基因遺傳病
C.單基因遺傳病、常染色體顯性遺傳病、伴性X連鎖顯性遺傳病
D.常染色體顯性遺傳病、Y連鎖遺傳病、多基因遺傳病
E.染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病、線粒體遺傳病
最新試題
肝糖原累積病保持血糖正常的最合理方法為()。
青春前期的Turner綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是()。
確診Tumer綜合征的檢查方法是()。
新生兒期有下列哪項表現(xiàn)可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()。
黏多糖病缺陷的酶位于()。
不是常染色體隱性遺傳的疾病是()。
為明確診斷需要進(jìn)行的緊急檢查包括()。
產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是()。
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?,確診的檢查是()。
我國頒布的《母嬰保健法》規(guī)定在新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是()。