單項選擇題不是常染色體隱性遺傳的疾病是（）。

A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病Ⅰ型
C.肝豆狀核變性
D.黏多糖?、裥?br /> E.黏多糖?、蛐?/p>


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1.單項選擇題以下哪項不是苯丙酮尿癥的臨床特點（）。

A.生后4個月左右才發(fā)現智力低下
B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓
C.頭發(fā)褐黃色，尿有霉臭氣味
D.特殊面容，四肢粗短
E.皮膚白皙，易出現濕疹樣皮疹

2.單項選擇題苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食治療至少應持續(xù)到何時（）。

A.幼兒期以后
B.學齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終生控制

3.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒出現神經系統(tǒng)癥狀的機制是（）。

A.生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.繼發(fā)性甲狀腺素不足
E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產物對腦細胞的損害

4.單項選擇題我國頒布的《母嬰保健法》規(guī)定在新生兒期進行篩查的遺傳代謝內分泌疾病是（）。

A.21－三體綜合征，苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥，苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥，21－三體綜合征
D.先天性甲狀腺功能減低癥，半乳糖血癥
E.21－三體綜合征，半乳糖血癥

5.單項選擇題肝豆狀核變性的腦部病變主要在（）。

A.大腦皮質
B.基底神經節(jié)
C.小腦半球
D.丘腦黑質
E.腦干網狀系統(tǒng)