單項選擇題青春前期的Turner綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是（）。
A.身材矮小
B.先天性畸形
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫
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1.單項選擇題標準型21－三體綜合征的染色體畸變來源是（）。
A.染色體缺失
B.染色體斷裂
C.生殖細胞染色體的在減數(shù)分裂時染色體不分離
D.染色體發(fā)生易變
E.染色體發(fā)生倒位
2.單項選擇題黏多糖病缺陷的酶位于（）。
A.線粒體
B.溶酶體
C.細胞核
D.高爾基體
E.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)
3.單項選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為（）。
A.智力低下
B.尿三氧化鐵試驗陽性
C.血中苯丙氨酸明顯升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味
4.單項選擇題9個月男孩，反復抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應選擇下列哪項檢查（）。
A.血T3、T4red、TSH
B.染色體檢查
C.尿三氧化鐵試驗
D.腦電圖
E.腕部攝X線片
5.單項選擇題不是常染色體隱性遺傳的疾病是（）。
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積?、裥?br />
C.肝豆狀核變性
D.黏多糖病Ⅰ型
E.黏多糖?、蛐?/p>