單項(xiàng)選擇題患兒,12歲,突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診,查體:肝臟右肋下4.5cm,質(zhì)地中等,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常,血生化提示:肝臟酶學(xué)異常,該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診()。

A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.肌電圖
E.血清銅藍(lán)蛋白


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1.單項(xiàng)選擇題新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()。

A.肢體畸形
B.手和(或)足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.極低出生體重

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥是屬于()。

A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳

3.單項(xiàng)選擇題確診Tumer綜合征的檢查方法是()。

A.性激素水平測定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細(xì)胞X染色質(zhì)
D.生長激素激發(fā)試驗(yàn)
E.外周血染色體核型分析

4.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咂鸩≥^早者的損害器官是()。

A.神經(jīng)系統(tǒng)損害
B.裂隙燈下可見角膜邊緣的K-F環(huán)
C.急性溶血病
D.肝臟損害為主
E.腎小管性酸中毒

5.單項(xiàng)選擇題產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是()。

A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.抽取羊水進(jìn)行染色體檢查
D.母血甲胎蛋白測定
E.抽取羊水進(jìn)行DNA檢查

最新試題

患兒,12歲,突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診,查體:肝臟右肋下4.5cm,質(zhì)地中等,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常,血生化提示:肝臟酶學(xué)異常,該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診()。

題型:單項(xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為()。

題型:單項(xiàng)選擇題

若輔助檢查提示:Hb85/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmom/L,ALT62LJ/L,ALB23/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有()。

題型:單項(xiàng)選擇題

若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?,確診的檢查是()。

題型:多項(xiàng)選擇題

不是常染色體隱性遺傳的疾病是()。

題型:單項(xiàng)選擇題

診斷首先考慮()。

題型:單項(xiàng)選擇題

確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是()。

題型:單項(xiàng)選擇題

產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是()。

題型:單項(xiàng)選擇題

為明確診斷需要進(jìn)行的緊急檢查包括()。

題型:多項(xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食治療至少應(yīng)持續(xù)到何時()。

題型:單項(xiàng)選擇題