單項(xiàng)選擇題若母親為21/2易位攜帶者,則下一代患21-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)是()。

A.0
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%


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1.單項(xiàng)選擇題先天愚型與呆小病不同的面部特征是()。

A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上均不是

2.單項(xiàng)選擇題患兒,女,15歲,身高130cm,雙乳B1期,血LH、FSH水平明顯增高,學(xué)習(xí)成績(jī)中等,首先考慮該患兒為下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?。

A.生長(zhǎng)激素缺乏癥
B.Tumer綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下
D.青春期發(fā)育延遲
E.特發(fā)性矮小

3.單項(xiàng)選擇題最常見(jiàn)的21-三體綜合征的核型分析是()。

A.嵌合體型
B.D/G易位型
C.G/G易位型
D.標(biāo)準(zhǔn)型
E.白血病

4.單項(xiàng)選擇題治療苯丙酮尿癥時(shí),低苯丙氨酸飲食的具體方法是()。

A.每日按50~80mg/kg苯丙氨酸攝入
B.每日按10~20mg/kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的飲食中不應(yīng)該含有苯丙氨酸
D.每日按30~50mg/kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過(guò)100mg/kg

最新試題

苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食治療至少應(yīng)持續(xù)到何時(shí)()。

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

若輔助檢查提示:Hb85/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmom/L,ALT62LJ/L,ALB23/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液??紤]診斷的疾病有()。

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()。

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()。

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,12歲,突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診,查體:肝臟右肋下4.5cm,質(zhì)地中等,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常,血生化提示:肝臟酶學(xué)異常,該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診()。

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

黏多糖病缺陷的酶位于()。

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

此時(shí)的進(jìn)一步處理包括()。

題型:多項(xiàng)選擇題

兒科遺傳性疾病一般分類(lèi)為()。

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為()。

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

以下哪項(xiàng)不是苯丙酮尿癥的臨床特點(diǎn)()。

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題