A.每日按50~80mg/kg苯丙氨酸攝入
B.每日按10~20mg/kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的飲食中不應(yīng)該含有苯丙氨酸
D.每日按30~50mg/kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg/kg
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A.呆小病
B.佝僂病
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨營養(yǎng)不良
E.先天愚型
A.11~12歲
B.確診后即用
C.出生后盡早
D.達成年期
E.任何年齡均可
A.45,X
B.47,XXY
C.47,XYY
D.47,XXX
E.46,XY/47,XXY
A.學齡期
B.學齡前期
C.幼兒期
D.青春期
E.嬰兒期
A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測
C.DNA分析
D.特異性酶活性測定
E.骨骼X線檢查
最新試題
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食治療至少應(yīng)持續(xù)到何時()。
黏多糖病缺陷的酶位于()。
標準型21-三體綜合征的染色體畸變來源是()。
女孩,3個月,以哭鬧后青紫就診。查:精神呆板,眼距寬,雙眼外側(cè)上斜,四肢短,肌張力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ級收縮期雜音,胸透心臟無擴大,腹軟,肝脾不大。入院初診為()。
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()。
兒科遺傳性疾病一般分類為()。
肝豆狀核變性的腦部病變主要在()。
我國頒布的《母嬰保健法》規(guī)定在新生兒期進行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是()。
若實驗室檢查提示:pH7.2,PCO223mmHg,PO255mmHg,BE-16mmol/L,血鉀3.5mmol/L,血鈉129mmol/L,氯95mmol/L,血糖3.3mmol/L,Hb95/L,WBC9.5×109/L,N45%。需緊急做的處理包括()。
不是常染色體隱性遺傳的疾病是()。