A.11~12歲
B.確診后即用
C.出生后盡早
D.達(dá)成年期
E.任何年齡均可
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A.45,X
B.47,XXY
C.47,XYY
D.47,XXX
E.46,XY/47,XXY
A.學(xué)齡期
B.學(xué)齡前期
C.幼兒期
D.青春期
E.嬰兒期
A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測(cè)
C.DNA分析
D.特異性酶活性測(cè)定
E.骨骼X線(xiàn)檢查
A.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
B.Guthrie試驗(yàn)
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
A.嚴(yán)重的營(yíng)養(yǎng)不良
B.佝僂病
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮尿癥
E.21-三體綜合征
最新試題
青春前期的Turner綜合征最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)是()。
產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是()。
若患兒通過(guò)上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥,作出的長(zhǎng)期喂養(yǎng)指導(dǎo)包括()。
確診Tumer綜合征的檢查方法是()。
確診后應(yīng)()。
女孩,3個(gè)月,以哭鬧后青紫就診。查:精神呆板,眼距寬,雙眼外側(cè)上斜,四肢短,肌張力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ級(jí)收縮期雜音,胸透心臟無(wú)擴(kuò)大,腹軟,肝脾不大。入院初診為()。
苯丙酮尿癥是屬于()。
苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機(jī)制是()。
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()。
黏多糖病缺陷的酶位于()。