A.生長(zhǎng)激素缺乏癥
B.Tumer綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下
D.青春期發(fā)育延遲
E.特發(fā)性矮小
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A.嵌合體型
B.D／G易位型
C.G／G易位型
D.標(biāo)準(zhǔn)型
E.白血病
A.每日按50～80mg／kg苯丙氨酸攝入
B.每日按10～20mg／kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的飲食中不應(yīng)該含有苯丙氨酸
D.每日按30～50mg／kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過(guò)100mg／kg
A.呆小病
B.佝僂病
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨營(yíng)養(yǎng)不良
E.先天愚型
A.11～12歲
B.確診后即用
C.出生后盡早
D.達(dá)成年期
E.任何年齡均可
A.45，X
B.47，XXY
C.47，XYY
D.47，XXX
E.46，XY／47，XXY
最新試題
若輔助檢查提示：Hb85／L，直接膽紅素970μmol／L，間接膽紅素657μmom／L，ALT62LJ／L，ALB23／L。尿常規(guī)：尿蛋白（＋），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有（）。
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）。
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）。
兒科遺傳性疾病一般分類為（）。
確診首選檢查是（）。
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）。
確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是（）。
根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括（）。
若實(shí)驗(yàn)室檢查提示：pH7.2，PCO223mmHg，PO255mmHg，BE－16mmol／L，血鉀3.5mmol／L，血鈉129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×109／L，N45％。需緊急做的處理包括（）。
若患兒通過(guò)上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥，作出的長(zhǎng)期喂養(yǎng)指導(dǎo)包括（）。