A.頭顱平片可見腦內(nèi)結(jié)節(jié)性鈣化和巨腦回壓跡
B.頭顱CT可見側(cè)腦室結(jié)節(jié)和鈣化
C.EEG可見高幅失律及各種癲癇波
D.腦脊液檢查可見蛋白細胞分離
E.CT和MRI顯示腦萎縮和腦膜血管瘤
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A.遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象
B.共濟失調(diào)多始于下肢
C.CSF蛋白增高
D.Gower征
E.Babirlski征陽性
A.肝豆狀核變性屬常染色體隱性遺傳病
B.Huntington舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病
C.假肥大型肌營養(yǎng)不良癥屬X性連鎖顯性遺傳病
D.腓骨肌萎縮癥可為X性連鎖隱性遺傳病
E.先天愚型屬線粒體遺傳病
A.腋窩和腹股溝區(qū)雀斑
B.耳聾
C.皮脂腺瘤
D.軀干四肢皮膚色素脫失斑
E.額面部紅葡萄酒色扁平血管痣
A.燭淚征
B.可有皮膚牛奶咖啡斑
C.可有神經(jīng)纖維瘤
D.可有角膜K-F環(huán)
E.青光眼
最新試題
Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。
神經(jīng)纖維瘤病的臨床特點不包括()
遺傳性痙攣性截癱可合并()
染色體檢查:檢查_________,主要檢查_________、_________、________、_________等。
結(jié)節(jié)性硬化癥有意義的輔助檢查是()
結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)不包括()
線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)可有()
線粒體肌病的臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞。()
腓骨肌萎縮癥可分為_________、_________。
神經(jīng)纖維瘤病可發(fā)生下列哪些腫瘤()