A．遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象
B．共濟失調(diào)多始于下肢
C．CSF蛋白增高
D．Gower征
E．Babirlski征陽性
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A．肝豆?fàn)詈俗冃詫俪Ｈ旧w隱性遺傳病
B．Huntington舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病
C．假肥大型肌營養(yǎng)不良癥屬X性連鎖顯性遺傳病
D．腓骨肌萎縮癥可為X性連鎖隱性遺傳病
E．先天愚型屬線粒體遺傳病
A．腋窩和腹股溝區(qū)雀斑
B．耳聾
C．皮脂腺瘤
D．軀干四肢皮膚色素脫失斑
E．額面部紅葡萄酒色扁平血管痣
A．燭淚征
B．可有皮膚牛奶咖啡斑
C．可有神經(jīng)纖維瘤
D．可有角膜K-F環(huán)
E．青光眼
最新試題
遺傳性共濟失調(diào)三大特征_________、_________及_________。
脊髓小腦性共濟失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴增所致，其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴增產(chǎn)生_________所致；其遺傳方式為_________。
共濟失調(diào)毛細(xì)血管擴張癥的特征性眼征是_________。
Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。
結(jié)節(jié)性硬化癥有意義的輔助檢查是()
BourneviUe病又稱神經(jīng)纖維瘤病。()
結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)可有()
神經(jīng)纖維瘤病可發(fā)生下列哪些腫瘤()
神經(jīng)纖維瘤病的臨床特點不包括()
神經(jīng)皮膚綜合征常見的疾病有_________、_________、_________。