填空題共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的特征性眼征是_________。
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腓骨肌萎縮癥可分為_________、_________。
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黑蒙性癡呆:眼底櫻桃紅斑的特征性眼底改變是_________。
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Sturge-Weber綜合征又稱腦面血管瘤病。()
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脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的臨床特點包括()
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單基因遺傳病是遺傳病,多基因遺傳病不是遺傳病。()
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基因診斷主要用于_________遺傳病,主要采用_________,_________和_________等。
題型:填空題
下列敘述正確的有()
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脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增所致,其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增產(chǎn)生_________所致;其遺傳方式為_________。
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FridreiCh型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致。
題型:填空題
BourneviUe病又稱神經(jīng)纖維瘤病。()
題型:判斷題