FridreiCh型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致。

黑蒙性癡呆：眼底櫻桃紅斑的特征性眼底改變是_________。

共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的特征性眼征是_________。

單基因遺傳病是遺傳病，多基因遺傳病不是遺傳病。()

染色體檢查：檢查_________，主要檢查_________、_________、________、_________等。

關(guān)于結(jié)節(jié)性硬化癥錯(cuò)誤的是()

遺傳性痙攣性截癱可合并()

視網(wǎng)膜色素變性見于慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓。()

基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。

結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)可有()