脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增所致，其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增產(chǎn)生_________所致；其遺傳方式為_________。

視網(wǎng)膜色素變性見于慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓。()

結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)可有()

神經(jīng)纖維瘤病的臨床特點(diǎn)不包括()

基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。

Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。

黑蒙性癡呆：眼底櫻桃紅斑的特征性眼底改變是_________。

線粒體肌病是母系遺傳方式。()

結(jié)節(jié)性硬化癥的特征面容是_________。

腓骨肌萎縮癥可分為_________、_________。