問答題線粒體腦肌病伴高乳酸血征和卒中樣發(fā)作綜合征(MELAS)的主要臨床表現(xiàn)?
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基因產(chǎn)物檢測:主要應(yīng)用免疫技術(shù)對_________,如_________。
題型:填空題
遺傳性共濟(jì)失調(diào)三大特征_________、_________及_________。
題型:填空題
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增所致,其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增產(chǎn)生_________所致;其遺傳方式為_________。
題型:填空題
結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)不包括()
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肝豆?fàn)詈俗冃缘奶卣餍匝壅魇莀________。
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線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)可有()
題型:多項(xiàng)選擇題
神經(jīng)纖維瘤病的臨床特點(diǎn)不包括()
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基因診斷主要用于_________遺傳病,主要采用_________,_________和_________等。
題型:填空題
遺傳性痙攣性截癱可合并()
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結(jié)節(jié)性硬化癥有意義的輔助檢查是()
題型:多項(xiàng)選擇題