Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。

黑蒙性癡呆：眼底櫻桃紅斑的特征性眼底改變是_________。

Sturge-Weber綜合征又稱腦面血管瘤病。()

結(jié)節(jié)性硬化癥的特征面容是_________。

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)主要病理改變是小腦、腦干和脊髓的_________、_________。

共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的特征性眼征是_________。

遺傳物質(zhì)的檢測包括_________、_________、_________等。

FridreiCh型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致。

線粒體肌病是母系遺傳方式。()

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是常染色體隱性遺傳。()