臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師遺傳性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.17)

來源：考試資料網(wǎng)

1 患兒，1歲。出生時(shí)體重正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤變淺，時(shí)有抽搐，不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)喊"爸、媽"。有助于初步診斷的檢查是（）

2 苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是（）

3 患兒女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，瞼裂小，眼外眥上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，通貫手。考慮是哪一種先天性疾?。ǎ?/a>

4 導(dǎo)致苯丙酮尿癥發(fā)病的苯丙氨酸羥化酶缺乏的部位是（）

5 典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是（）