單項選擇題D/G易位型Down綜合征的核型是()
A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.核型45,XO
D.核型46,XX(XY),+21
E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
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1.單項選擇題新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查()
A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
2.單項選擇題先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查()
A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
3.單項選擇題先天性。腎上腺皮質增生癥的新生兒篩查是檢查()
A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
4.單項選擇題苯丙酮尿癥最可能出現(xiàn)()
A.毛發(fā)干燥,稀疏,皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小,體重正常
D.手掌atd角<58度
E.腦電圖異常
5.單項選擇題21-三體綜合征最可能出現(xiàn)()
A.毛發(fā)干燥,稀疏,皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小,體重正常
D.手掌atd角<58度
E.腦電圖異常
最新試題
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
題型:問答題
7個月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色?,F(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
題型:單項選擇題
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具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風耳()
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21-三體綜合征按核型分析可分為()
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平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
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21-三體綜合征的產前診斷可選下列方法()
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Down綜合征按照核型特征分為()、()、()。
題型:填空題
糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。
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苯丙酮尿癥的主要治療方法不應以藥物為主。
題型:判斷題