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單項選擇題女孩，12歲，身高109cm，小學5年級，學習成績欠佳，新生兒時手足背腫。體檢時發(fā)現乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。如已確診，應如何治療（）

A.無需治療
B.單純應用人生長激素
C.補充甲狀腺素+雌激素
D.應用重組人生長激素+雌激素
E.補充雌激素

1.單項選擇題女孩，12歲，身高109cm，小學5年級，學習成績欠佳，新生兒時手足背腫。體檢時發(fā)現乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。為明確診斷，應進行何檢查（）

A.生長激素測定
B.血染色體檢查
C.睪酮測定
D.T3、T4和TSH測定
E.血21-羥化酶測定

2.單項選擇題患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關節(jié)可過度彎曲，atd角增大。該病可有下列情況，除外（）

A.約30％的患兒伴有先天性心臟病
B.免疫功能正常
C.白血病的發(fā)生率較正常兒增高10～30倍
D.性發(fā)育延遲
E.30歲以后常出現老年性癡呆癥狀

3.單項選擇題患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關節(jié)可過度彎曲，atd角增大。最可能的診斷為（）

A.21-三體綜合征
B.高精氨酸血癥
C.先天性甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.半乳糖血癥

4.單項選擇題患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關節(jié)可過度彎曲，atd角增大。下列哪項檢查對明確診斷最有意義（）

A.尿三氯化鐵試驗
B.染色體檢查
C.血清甲狀腺素檢測
D.尿蝶呤分析
E.酶學檢測

5.多項選擇題男孩3歲。生后4個月可見表情呆滯、易激惹，不能抬頭，反復驚厥發(fā)作。2歲開始出現嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃，皮膚白嫩，尿為霉臭味，尿三氯化鐵試驗出現綠色。請問患兒需和以下哪種疾病進行鑒別（）

A.半乳糖血癥
B.高精氨酸血癥
C.組氨酸血癥
D.苯丙酮尿癥
E.呆小病
F.同型胱氨酸尿癥
G.先天愚型
H.軟骨營養(yǎng)不良