單項選擇題關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn),以下哪項不正確()
A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手
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1.單項選擇題以下哪項不是21-三體綜合征的臨床特征()
A.尿有特殊臭味
B.皮膚紋理異常
C.特殊面容
D.智能低下
E.體格發(fā)育遲緩
2.單項選擇題除特殊面容外,21-三體綜合征的其他常見畸形有()
A.睪丸小、乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.atd角>50°、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
3.單項選擇題肝豆狀核變性的基本代謝缺陷是()
A.肝不能正常合成銅藍蛋白
B.腸道吸收銅功能增強
C.膽汁中排出銅量不減少
D.尿排銅量減少
E.以上都不是
4.單項選擇題肝豆狀核變性臨床特點中下列哪項是不恰當?shù)模ǎ?/a>
A.無癥狀時尿銅即可增高
B.肝癥狀多見于起病年齡較小者
C.神經(jīng)癥狀多見于年齡較大小兒
D.K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)
E.少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀
5.單項選擇題戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是()
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc型
最新試題
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:問答題
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
題型:單項選擇題
肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
題型:判斷題
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
題型:判斷題
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
題型:填空題
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
題型:單項選擇題
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍蛋白()。
題型:填空題
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
題型:單項選擇題
平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
題型:多項選擇題
黏多糖病
題型:名詞解釋