A.睪丸小、乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.atd角>50°、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
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A.肝不能正常合成銅藍(lán)蛋白
B.腸道吸收銅功能增強(qiáng)
C.膽汁中排出銅量不減少
D.尿排銅量減少
E.以上都不是
A.無癥狀時尿銅即可增高
B.肝癥狀多見于起病年齡較小者
C.神經(jīng)癥狀多見于年齡較大小兒
D.K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)
E.少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc型
A.無治療
B.貧血時輸紅細(xì)胞
C.巨脾伴脾亢時可脾切除
D.酶替代療法
E.Ceredase注射
A.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞
B.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞，并組化染色
C.血漿中多種酶活性升高
D.基因診斷
E.以上均不是
最新試題
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。
低苯丙氨酸飲食
具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）
診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開始。
肝豆?fàn)詈俗冃詾槌Ｈ旧w隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。