單項(xiàng)選擇題標(biāo)準(zhǔn)型21－三體綜合征的染色體畸變來源是（）
A.染色體缺失
B.染色體斷裂
C.生殖細(xì)胞染色體的在減數(shù)分裂時染色體不分離
D.染色體發(fā)生易變
E.染色體發(fā)生倒位
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1.單項(xiàng)選擇題患兒，男性，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差，懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查（）
A.血睪酮測定
B.血雌激素測定
C.頰黏膜X染色質(zhì)檢查
D.末梢血染色體檢查
E.睪丸活檢
2.單項(xiàng)選擇題下列哪個病不屬于單基因?。ǎ?/a>
A.血友病甲
B.紅綠色盲
C.唐氏綜合征（先天愚型）
D.腎性尿崩癥
E.苯丙酮尿癥
3.單項(xiàng)選擇題治療苯丙酮尿癥時，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）
A.每日按50～80mg／kg苯丙氨酸攝入
B.每日按10～20mg／kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的飲食中不應(yīng)該含有苯丙氨酸
D.每日按30～50mg／kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg／kg
4.單項(xiàng)選擇題患兒，12歲，突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質(zhì)地中等，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學(xué)異常，該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診（）
A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.肌電圖
E.血清銅藍(lán)蛋白
5.單項(xiàng)選擇題3歲男孩，不會獨(dú)立行走。不會叫爸爸媽媽，眼距寬，鼻粱低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾病（）
A.呆小病
B.佝僂病
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨營養(yǎng)不良
E.先天愚型
最新試題
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當(dāng)前的治療原則（）
題型：單項(xiàng)選擇題
可有出牙遲緩的疾病，除了（）
題型：單項(xiàng)選擇題
標(biāo)準(zhǔn)型21－三體綜合征的染色體畸變來源是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
黏多糖病缺陷的酶位于（）
題型：單項(xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘倪z傳方式是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
治療苯丙酮尿癥時，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
少數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃圆∪嗽诟喂δ軗p害前可出現(xiàn)（）
題型：單項(xiàng)選擇題
患兒，3歲，不會坐、站、走，不會說話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）
題型：單項(xiàng)選擇題