單項選擇題標準型21－三體綜合征的染色體畸變來源是（）
A.染色體缺失
B.染色體斷裂
C.生殖細胞染色體的在減數分裂時染色體不分離
D.染色體發(fā)生易變
E.染色體發(fā)生倒位
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1.單項選擇題患兒，男性，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差，懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應做下列哪項檢查（）
A.血睪酮測定
B.血雌激素測定
C.頰黏膜X染色質檢查
D.末梢血染色體檢查
E.睪丸活檢
2.單項選擇題下列哪個病不屬于單基因?。ǎ?/a>
A.血友病甲
B.紅綠色盲
C.唐氏綜合征（先天愚型）
D.腎性尿崩癥
E.苯丙酮尿癥
3.單項選擇題治療苯丙酮尿癥時，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）
A.每日按50～80mg／kg苯丙氨酸攝入
B.每日按10～20mg／kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的飲食中不應該含有苯丙氨酸
D.每日按30～50mg／kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg／kg
4.單項選擇題患兒，12歲，突然出現步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質地中等，脾臟肋下未及，神經系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學異常，該患兒應首選哪項檢查確診（）
A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.肌電圖
E.血清銅藍蛋白
5.單項選擇題3歲男孩，不會獨立行走。不會叫爸爸媽媽，眼距寬，鼻粱低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾?。ǎ?/a>
A.呆小病
B.佝僂病
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨營養(yǎng)不良
E.先天愚型
最新試題
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患兒成年后是否有生育能力取決于（）
題型：單項選擇題
糖原累積病最常見的類型是（）
題型：單項選擇題
下列不符合苯丙酮尿癥的是（）
題型：單項選擇題
21－三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是（）
題型：單項選擇題
肝豆狀核變性的遺傳方式是（）
題型：單項選擇題
13歲女孩，體型矮小，乳房未發(fā)育，乳頭間距較寬，無腋毛、陰毛，主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診為Turner綜合征，為確診應做哪項檢查（）
題型：單項選擇題
3歲男孩，生后5個月逐漸出現智力低下，毛發(fā)色淺，皮膚白皙，驚厥3次，本病可能的病因是（）
題型：單項選擇題
經肝細胞酶檢測發(fā)現葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當前的治療原則（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是（）
題型：單項選擇題
除特殊面容外21－三體綜合征其他常見畸形有（）
題型：單項選擇題