可有出牙遲緩的疾病，除了（）

9個月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇下列哪項檢查（）

肝豆?fàn)詈俗冃缘倪z傳方式是（）

人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）

1歲小兒，不會站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮膚白皙，毛發(fā)黃褐色，腱反射亢進(jìn)，三氧化鐵試驗（+），該患兒的治療為（）

患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B期，血LH、FSH水平明顯增高，學(xué)習(xí)成績中等，首先考慮該患兒為下列哪項疾?。ǎ?/p>

患兒，3歲，不會坐、站、走，不會說話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項檢查（）

患兒，男性，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差，懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應(yīng)做下列哪項檢查（）

10個月嬰兒，不會笑，不能坐，偶爾有全身性抽搐，尿霉臭味，面色蒼白，毛發(fā)黃褐色，四肢肌張力增高，此患兒最可能的診斷是（）

21－三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是（）