單項(xiàng)選擇題可有出牙遲緩的疾病，除了（）
A.嚴(yán)重的營(yíng)養(yǎng)不良
B.佝僂病
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮尿癥
E.21－三體綜合征
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1.單項(xiàng)選擇題人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）
A.肝臟
B.脾臟
C.腎臟
D.腸道
E.胰腺
2.單項(xiàng)選擇題患兒，3歲，不會(huì)坐、站、走，不會(huì)說(shuō)話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）
A.頭顱CT
B.智力測(cè)定
C.尿三氧化鐵試驗(yàn)
D.骨齡
E.腦地形圖
3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）
A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)褐黃色
E.伴有驚厥
4.單項(xiàng)選擇題10個(gè)月嬰兒，不會(huì)笑，不能坐，偶爾有全身性抽搐，尿霉臭味，面色蒼白，毛發(fā)黃褐色，四肢肌張力增高，此患兒最可能的診斷是（）
A.先天愚型
B.佝僂病
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏維生素B12
E.呆小病
5.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患兒成年后是否有生育能力取決于（）
A.新生兒期即開(kāi)始治療
B.使用的雌激素種類(lèi)
C.染色體核型
D.是否加用人生長(zhǎng)激素
E.青春期即開(kāi)始治療
最新試題
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患兒成年后是否有生育能力取決于（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
下列哪個(gè)病不屬于單基因?。ǎ?/p>
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
患兒，男性，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差，懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
朋豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
可有出牙遲緩的疾病，除了（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
患兒，3歲，不會(huì)坐、站、走，不會(huì)說(shuō)話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
糖原累積病最常見(jiàn)的類(lèi)型是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
3歲男孩，生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)色淺，皮膚白皙，驚厥3次，本病可能的病因是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題