A.智力低下+驚厥
B.智力低下+多發(fā)畸形
C.生后毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺
D.智能低下+毛發(fā)皮膚虹膜色淺+尿臭味
E.驚厥+多發(fā)畸形
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A.生后一經確診，立即開始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸（30mg／kg）
D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平，并作飲食調整
E.一般應維持至青春期后
A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.Guthrie試驗
C.尿三氯化鐵試驗
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗
A.線粒體
B.溶酶體
C.細胞核
D.高爾基體
E.內質網
A.血T3、T4red、TSH
B.染色體檢查
C.尿三氧化鐵試驗
D.腦電圖
E.腕部攝X線片
A.睪丸小，乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良，耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.tad角>50°通貫手，心臟畸形、關節(jié)過度彎曲
E.并指畸形，耳廓畸形，心臟畸形
最新試題
患兒，12歲，突然出現步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質地中等，脾臟肋下未及，神經系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學異常，該患兒應首選哪項檢查確診（）
下列哪個病不屬于單基因?。ǎ?/p>
糖原累積病最常見的類型是（）
經肝細胞酶檢測發(fā)現葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當前的治療原則（）
9個月男孩，反復抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應選擇下列哪項檢查（）
人體內銅代謝的主要器官是（）
根據以上信息，為明確診斷需要做的進一步檢查包括（）
患兒6歲，精神運動發(fā)育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經染色體核型分析，診斷為易位型21－三體綜合征，其母正常，其父為DG易位，家長準備要第二胎來遺傳咨詢，應告訴再發(fā)風險率為（）
患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B期，血LH、FSH水平明顯增高，學習成績中等，首先考慮該患兒為下列哪項疾病（）
黏多糖病缺陷的酶位于（）