A.睪丸小,乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良,耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.tad角>50°通貫手,心臟畸形、關(guān)節(jié)過(guò)度彎曲
E.并指畸形,耳廓畸形,心臟畸形
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A.嚴(yán)重的營(yíng)養(yǎng)不良
B.佝僂病
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮尿癥
E.21-三體綜合征
A.肝臟
B.脾臟
C.腎臟
D.腸道
E.胰腺
A.頭顱CT
B.智力測(cè)定
C.尿三氧化鐵試驗(yàn)
D.骨齡
E.腦地形圖
A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)褐黃色
E.伴有驚厥
A.先天愚型
B.佝僂病
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏維生素B12
E.呆小病
最新試題
肝豆?fàn)詈俗冃缘倪z傳方式是()
肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)銅在體內(nèi)的貯積開(kāi)始于()
10個(gè)月嬰兒,不會(huì)笑,不能坐,偶爾有全身性抽搐,尿霉臭味,面色蒼白,毛發(fā)黃褐色,四肢肌張力增高,此患兒最可能的診斷是()
患兒,12歲,突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診,查體:肝臟右肋下4.5cm,質(zhì)地中等,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常,血生化提示:肝臟酶學(xué)異常,該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診()
患兒,3歲,不會(huì)坐、站、走,不會(huì)說(shuō)話,尿有鼠尿味。查體:頭發(fā)淺黃,皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查()
3歲男孩,不會(huì)獨(dú)立行走。不會(huì)叫爸爸媽媽?zhuān)劬鄬?,鼻粱低,舌伸口外,通貫手,最可能為下列哪種疾?。ǎ?/p>
朋豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是()
1歲小兒,不會(huì)站立,表情呆板,少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮膚白皙,毛發(fā)黃褐色,腱反射亢進(jìn),三氧化鐵試驗(yàn)(+),該患兒的治療為()
患兒,女,15歲,身高130cm,雙乳B期,血LH、FSH水平明顯增高,學(xué)習(xí)成績(jī)中等,首先考慮該患兒為下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>
少數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃圆∪嗽诟喂δ軗p害前可出現(xiàn)()