A.1％
B.4％
C.10％
D.20％
E.100％
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A.智力低下+驚厥
B.智力低下+多發(fā)畸形
C.生后毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺
D.智能低下+毛發(fā)皮膚虹膜色淺+尿臭味
E.驚厥+多發(fā)畸形
A.生后一經(jīng)確診，立即開始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸（30mg／kg）
D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平，并作飲食調(diào)整
E.一般應(yīng)維持至青春期后
A.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
B.Guthrie試驗(yàn)
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
A.線粒體
B.溶酶體
C.細(xì)胞核
D.高爾基體
E.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)
A.血T3、T4red、TSH
B.染色體檢查
C.尿三氧化鐵試驗(yàn)
D.腦電圖
E.腕部攝X線片
最新試題
肝豆?fàn)詈俗冃缘倪z傳方式是（）
苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）
朋豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）
可有出牙遲緩的疾病，除了（）
苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）
患兒6歲，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后，只會(huì)說簡(jiǎn)單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21－三體綜合征，其母正常，其父為DG易位，家長(zhǎng)準(zhǔn)備要第二胎來遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為（）
患兒，男性，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差，懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查（）
12歲患兒，近2個(gè)月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難，查體：表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見：K－F環(huán)，AsT105U／L，應(yīng)考慮為（）
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療是（）