單項選擇題苯丙酮尿癥的主要臨床表現是()
A.智力低下+驚厥
B.智力低下+多發(fā)畸形
C.生后毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺
D.智能低下+毛發(fā)皮膚虹膜色淺+尿臭味
E.驚厥+多發(fā)畸形
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1.單項選擇題患兒,3歲,不會坐、站、走,不會說話,尿有鼠尿味。查體:頭發(fā)淺黃,皮膚白皙。該患兒首先應做哪項檢查()
A.頭顱CT
B.智力測定
C.尿三氧化鐵試驗
D.骨齡
E.腦地形圖
2.單項選擇題苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是()
A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)褐黃色
E.伴有驚厥
3.單項選擇題肝豆狀核變性的治療原則是()
A.限制食用含銅高的食物
B.應用青霉胺
C.減少銅的攝入和增加銅的排出
D.應用鋅劑
E.肝移植
4.單項選擇題確診Tumer綜合征的檢查方法是()
A.性激素水平測定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細胞X染色質
D.生長激素激發(fā)試驗
E.外周血染色體核型分析
5.單項選擇題患兒,男,9歲,身高115cm,體重30kg,腹部膨隆,肝臟腫大,智力正常,骨齡落后,平素常有多汗、蒼白癥狀,偶有清晨抽搐發(fā)作,該患兒應首選哪項檢查()
A.生長激素激發(fā)試驗
B.甲狀腺功能
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗
最新試題
7歲男孩,身高150cm,消瘦,睪丸小,染色體核型為48,XXXY()
題型:單項選擇題
新生兒期苯丙酮尿癥的篩查()
題型:單項選擇題
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應選擇的檢查項目是()
題型:單項選擇題
21-三體綜合征絕大部分核型是()
題型:單項選擇題
7個月女嬰,毛發(fā)黃褐色,皮膚白,尚不能坐,尿有鼠尿臭味,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
題型:單項選擇題
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側上斜,舌常伸出口外,染色體核型分析為:46,XX(XY)/47,+21()
下列哪項不符合21-三體綜合征的臨床表現()
題型:單項選擇題
確診黏多糖病的實驗室檢查是()
題型:單項選擇題
確診苯丙酮尿癥()
題型:單項選擇題
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是()
題型:單項選擇題