新生兒期苯丙酮尿癥的篩查（）

苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）

21-三體綜合征絕大部分核型是（）

患兒，男性，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差，懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查（）

10個(gè)月男嬰，母乳喂養(yǎng)，因反復(fù)抽搐發(fā)作，智力低下住院，查體：反應(yīng)遲鈍，毛發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿霉臭味，下列哪項(xiàng)檢查對(duì)確診無(wú)用（）

鑒別三種非典型苯丙酮尿癥（）

臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）

肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是（）

3歲男孩，不會(huì)獨(dú)立行走。不會(huì)叫爸爸媽媽?zhuān)劬鄬挘橇旱?，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾?。ǎ?/p>

下列哪項(xiàng)不符合21－三體綜合征的臨床表現(xiàn)（）