單項(xiàng)選擇題兒童苯丙酮尿癥的初篩()

A.Guthrie細(xì)菌抑制生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析


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2.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是()

A.限制食用含銅高的食物
B.應(yīng)用青霉胺
C.減少銅的攝入和增加銅的排出
D.應(yīng)用鋅劑
E.肝移植

3.單項(xiàng)選擇題8個(gè)月男孩,因智力低下就診,初診為苯丙酮尿癥。下列病史體檢哪項(xiàng)不符合()

A.近3~4個(gè)月發(fā)現(xiàn)呆滯,智力落后
B.可有抽搐發(fā)作,肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙,四肢短粗
E.尿有"鼠尿味"

4.單項(xiàng)選擇題7歲男孩,身高150cm,消瘦,睪丸小,染色體核型為48,XXXY()

A.肝豆?fàn)詈俗冃?
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征

6.單項(xiàng)選擇題確診苯丙酮尿癥()

A.Guthrie細(xì)菌抑制生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析

8.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不符合21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)()

A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手

9.單項(xiàng)選擇題確診Tumer綜合征的檢查方法是()

A.性激素水平測(cè)定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細(xì)胞X染色質(zhì)
D.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)
E.外周血染色體核型分析

最新試題

10歲女孩,體型矮小,缺乏第二性征,乳房不發(fā)育,無(wú)腋毛、陰毛,胸寬,雙乳頭相距較遠(yuǎn),且有智力低下,伴有頸蹼、頸短、下頜小,腭弓高,臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,以下最具有診斷價(jià)值的是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

7歲男孩,身高150cm,消瘦,睪丸小,染色體核型為48,XXXY()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,男性,瘦高個(gè),發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差,懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,男,9歲,身高115cm,體重30kg,腹部膨隆,肝臟腫大,智力正常,骨齡落后,平素常有多汗、蒼白癥狀,偶有清晨抽搐發(fā)作,該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

確診苯丙酮尿癥()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

鑒別三種非典型苯丙酮尿癥()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

確診Tumer綜合征的檢查方法是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題