苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）

12歲女孩，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，身高140cm，乳房未發(fā)育，無第二性征，未有月經(jīng)。體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為：45，XO/46，XX（）

肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是（）

新生兒期苯丙酮尿癥的篩查（）

確診苯丙酮尿癥（）

2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出口外，染色體核型分析為：46，XX（XY）/47，+21（）

為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）

10個(gè)月男嬰，母乳喂養(yǎng)，因反復(fù)抽搐發(fā)作，智力低下住院，查體：反應(yīng)遲鈍，毛發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿霉臭味，下列哪項(xiàng)檢查對(duì)確診無用（）

確診黏多糖病的實(shí)驗(yàn)室檢查是（）

患兒，男性，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差，懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查（）