單項選擇題新生兒期苯丙酮尿癥的篩查()
A.Guthrie細菌抑制生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析
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最新試題
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出口外,染色體核型分析為:46,XX(XY)/47,+21()
題型:單項選擇題
女孩,3個月,以哭鬧后青紫就診。查:精神呆板,眼距寬,雙眼外側(cè)上斜,四肢短,肌張力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ級收縮期雜音,胸透心臟無擴大,腹軟,肝脾不大。入院初診為()
題型:單項選擇題
21-三體綜合征絕大部分核型是()
題型:單項選擇題
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是()
題型:單項選擇題
下列哪項不符合21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)()
題型:單項選擇題
10歲女孩,體型矮小,缺乏第二性征,乳房不發(fā)育,無腋毛、陰毛,胸寬,雙乳頭相距較遠,且有智力低下,伴有頸蹼、頸短、下頜小,腭弓高,臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,以下最具有診斷價值的是()
題型:單項選擇題
10個月男嬰,母乳喂養(yǎng),因反復抽搐發(fā)作,智力低下住院,查體:反應(yīng)遲鈍,毛發(fā)黃褐色,皮膚白皙,尿霉臭味,下列哪項檢查對確診無用()
題型:單項選擇題
確診黏多糖病的實驗室檢查是()
題型:單項選擇題
鑒別三種非典型苯丙酮尿癥()
題型:單項選擇題
兒童苯丙酮尿癥的初篩()
題型:單項選擇題