單項(xiàng)選擇題患兒，3歲，不會(huì)坐、站、走，不會(huì)說話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）

A.頭顱CT
B.智力測定
C.尿三氧化鐵試驗(yàn)
D.骨齡
E.腦地形圖


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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）

A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)褐黃色
E.伴有驚厥

2.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是（）

A.限制食用含銅高的食物
B.應(yīng)用青霉胺
C.減少銅的攝入和增加銅的排出
D.應(yīng)用鋅劑
E.肝移植

3.單項(xiàng)選擇題確診Tumer綜合征的檢查方法是（）

A.性激素水平測定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細(xì)胞X染色質(zhì)
D.生長激素激發(fā)試驗(yàn)
E.外周血染色體核型分析

5.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不符合21－三體綜合征的臨床表現(xiàn)（）

A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手