A.肝豆狀核變性
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
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最新試題
下列哪項不符合21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)()
21-三體綜合征絕大部分核型是()
新生兒期苯丙酮尿癥的篩查()
確診苯丙酮尿癥()
8個月男孩,因智力低下就診,初診為苯丙酮尿癥。下列病史體檢哪項不符合()
患兒,男,9歲,身高115cm,體重30kg,腹部膨隆,肝臟腫大,智力正常,骨齡落后,平素常有多汗、蒼白癥狀,偶有清晨抽搐發(fā)作,該患兒應(yīng)首選哪項檢查()
32歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,請兒科醫(yī)師指導(dǎo)。采用下列預(yù)防措施中哪項應(yīng)除外()
苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是()
12歲女孩,學(xué)習(xí)成績欠佳,身高140cm,乳房未發(fā)育,無第二性征,未有月經(jīng)。體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為:45,XO/46,XX()
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()