單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)不是苯丙酮尿癥的臨床特點(diǎn)()

A.生后4個月左右才發(fā)現(xiàn)智力低下
B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓
C.頭發(fā)褐黃色,尿有霉臭氣味
D.特殊面容,四肢粗短
E.皮膚白皙,易出現(xiàn)濕疹樣皮疹


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1.單項(xiàng)選擇題兒科遺傳性疾病一般分類為()

A.染色體病、常染色體顯性遺傳病、多基因遺傳病
B.常染色體隱性遺傳病、伴性X連鎖顯性遺傳病、多基因遺傳病
C.單基因遺傳病、常染色體顯性遺傳病、伴性X連鎖顯性遺傳病
D.常染色體顯性遺傳病、Y連鎖遺傳病、多基因遺傳病
E.染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病、線粒體遺傳病

2.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿征的發(fā)病機(jī)制是()

A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
C.四氫生物蝶呤生成不足
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒最初出現(xiàn)癥狀的時(shí)間通常在()

A.生后1~3個月
B.生后3~6個月
C.生后6~9個月
D.生后9~12個月
E.生后1~3歲

4.單項(xiàng)選擇題新生兒篩查苯丙酮尿癥采用的方法是()

A.尿三氧化鐵試驗(yàn)
B.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
C.2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機(jī)酸分析

5.單項(xiàng)選擇題我國頒布的《母嬰保健法》規(guī)定在新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是()

A.21-三體綜合征,苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥,苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥,21-三體綜合征
D.先天性甲狀腺功能減低癥,半乳糖血癥
E.21-三體綜合征,半乳糖血癥

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